מהי מוטציה:
מוּטָצִיָה זה מושג שמייעד, באופן כללי, את הפעולה וההשפעה של המוטציה. לְהִשְׁתַנוֹת, ככזה, המשמעות היא לשנות, בין אם של מדינה, דמות, דעה, היבט, רעיון וכו '. המילה באה מלטינית מוטציה, mutatiōnis, שבתורו נגזר מהפועל מוטארה, שמתרגם 'שינוי', 'שינוי'.
ה ביולוגיה, ליתר דיוק ה- גנטיקה, מנצל את המונח להתייחס לשינוי המיוצר ברצף, במבנה או במספר הגנים או הכרומוזומים של אורגניזם, אשר מועבר או לא מועבר בירושה. במובן זה הכוונה היא גם לפנוטיפ המופק משינויים כאלה.
ה מוּטָצִיָה זהו תהליך שיכול להתבטא באופן פתאומי וספונטני באורגניזמים חיים, וחיוני לקדם וריאציות גנטיות שיכולות להיות מפתח בהתאקלמות, הישרדות והתפתחות של מין, אם כי הוא יכול להופיע גם בצורה של מחלות גנטיות.
במובן זה, המוטציה היא המקור העיקרי לשונות גנטית באוכלוסיות, ורקומבינציה, הכוללת שילובים חדשים מאלו שנוצרו על ידי המוטציה, היא הגורם השני לשונות גנטית. מכאן שמוטציות הן מקור המגוון.
מוטציה גנטית
מה מוטציה גנטית המוטציה המתרחשת בתוך גן ומשפיעה על רצף הנוקליאוטידים ידועה, על ידי מחיקות או הכנסה של שברים קטנים, או על ידי תחליפי זוג בסיסים. במובן זה, המוטציה הגנטית יכולה להשפיע על זוג או יותר בסיסים, או לייצר שינויים חשובים במבנה הכרומוזומלי, הידוע כמוטציה כרומוזומלית, או במספר הכרומוזומים, אשר תהיה מוטציה גנומית.
מוטציה כרומוזומלית
ה מוטציה כרומוזומלית זהו השינוי במספר הגנים או בסדר אלה בתוך הכרומוזומים. הסיבה לכך היא שגיאות במהלך הגמטוגנזה (היווצרות גמטות על ידי מיוזה) או במהלך החלוקה הראשונה של הזיגוטה. במקרה הראשון, החריגה תהיה קיימת בכל שורות התאים של הפרט, ואילו כאשר החריגה מתרחשת בזיגוטה, היא עלולה להוביל לאדם פסיפס, שבו תאים נורמליים מתקיימים יחד עם אחרים המציגים מוטציות.
מוטציה גנומית
ה מוטציה גנומית הוא המאופיין להשפיע על מספר הכרומוזומים בתאים. סוג זה של מוטציות יכול להתרחש עקב פעולתן של מוטגנים עקיפים, אשר מבלי לפעול באופן ישיר על ה- DNA, מפריעים לתהליכים אנזימטיים. כמה מחלות אופייניות לסוג זה של מוטציות הן תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס או תסמונת קלינפלטר.
מוטציה סומטית
מה מוטציה סומטית זה נקרא זה שמשפיע על התאים הסומטיים של אדם. כתוצאה ממוטציה סומטית, לאנשים יש שני שורות תאים שונות, עם גנוטיפים שונים, מה שמוליד את מה שהגיע לכינוי אינדיבידואלי פסיפס. הסיבה לכך היא שברגע שתא משתנה, מי שנובע ממנו יירש את המוטציה הזו. עם זאת, הדור הבא של הפרט שסבל ממוטציה סומטית אינו יורש אותה.
מוטציה לחיידקים
ה מוטציה בקו נבט זהו אחד המשפיע על התאים המייצרים את הגמט, ומקדם את הופעתם של גיימטים עם מוטציות. במובן זה, הן מוטציות הניתנות להעברה לדור הבא, ויש להן חשיבות רבה מבחינה אבולוציונית.
מוטציה דה נובו
א מוטציה דה נובו זה כזה שמתרחש רק בתאי זרע או ביצה, או שמתרחש מאוחר יותר בזמן ההפריה. במובן זה, הדבר מרמז על מוטציה המתרחשת אצל הבן, אך לא אצל האב או אצל כל בן משפחה עולה.
מוטציה נרכשת
א מוטציה נרכשת זה המתרחש ב- DNA של תאים בודדים בשלב כלשהו בחייו של האדם. שינויים אלה עשויים לנבוע מגורמים סביבתיים, כגון קרינה, או להתרחש אם אירעה שגיאה בעותק ה- DNA במהלך חלוקת התאים. עם זאת, לא ניתן להעביר את המוטציה של התא הסומטי לדור הבא.
